在我们的身边，生活着这样一群人。
他们不能吃正常人的食物，无法控制食欲;他们面容似歌舞伎，一直带着笑容，长着白头发、白眉毛、白皮肤，皮肤像蝴蝶翅膀一样脆弱，轻微的碰撞，可能就会造成他们严重的骨折......
他们不是怪物，而是这个世界的天使，只因为他们是“罕见病”患者。
【不幸】老大手足口病不治身亡 老二出生12天又得上罕见病
大年初一，河南省商丘市民权县一个村子里，32岁的何女士将锅中不断翻滚的饺子盛入碗中，准备端到桌子上，一家人吃个狗年春节的团圆饭。
“好吃。”何女士5岁半的儿子超超(化名)埋头吃着碗中的饺子，不时抬头对母亲笑一笑。
与其他家过年都包肉馅儿饺子不一样，从4年前起，何女士只要包饺子，那都是素馅儿的，而家中5年多来，也从不见鸡蛋和肉的影子，当然，不是何女士和丈夫不吃，也不是因为他们吃不起，而是他们不能吃，更不敢吃。
“你不吃这些东西，他见不到也就不要了，这样他也好受点。”何女士口中的他，就是自己5岁半，得了丙酸血症的儿子超超。
“俺孩儿不能吃高蛋白的东西，像鸡蛋、肉、奶都不能吃，一吃就会酸堆积，会呕吐、昏迷。”说起这些，何女士难掩悲伤。
要知道，在超超之前，何女士有过一个孩子，但孩子因得了手足口病最终不治身亡，于是当她再次怀孕时，一家人对这个宝宝充满了期待，只是没成想，在孩子出生后第12天，就被查出患上了丙酸血症。
“当时他爸说让送人或者不要了，我不同意，在我心中，只要他有一口气那我就不放弃。”何女士和丈夫花光存款给超超看病，又借了不少钱，但超超的情况一直没见好转，“他现在智商只有3岁孩子的智商，个头也不行。”
前段时间，何女士听说换肝能治儿子的病，“我现在就是赶紧攒钱，到时看能不能给他做个手术，听说做完手术就一切正常了。”泪珠还在脸上挂着的何女士，突然笑了。
【现状】罕见病并不罕见了 河南省成甲基丙二酸血症的高发区
罕见病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，而在我国则是指发病率在万分之一以下的疾病。
与常见病相比，罕见病有诊断不明、发病机制未知的特点，而无药可用或者有药用不起，则是罕见病患者群体的常态。不过，随着社会的进步与发展，不论是国内还是国外，罕见病逐渐被人们所熟悉，这些罕见病患者群体从而也不再孤单。
那到底世界上有多少种罕见病，难道都是无法治愈的绝症吗?上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传室叶军教授称，目前世界上已知的罕见病种类超过7000种，受影响人数超过3亿，我国罕见病人数将近1700万。
其中，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，而目前，只有不足5%的罕见病有治疗方案。
河南省的情况又是如何的呢?据河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕介绍，河南多发的罕见病为甲基丙二酸血症，该病患病人数及发病率在全国排名前列。
究其原因，卫海燕称，或与河南这个人口大省，即人口基数有关。
【提醒】孩子患罕见病七八成是基因问题 产前和婚前检查不可少
卫海燕称，罕见病70%~80%能找到基因上的问题，表现多种多样，有的是神经系统症状，有的是肝脾系统症状，顽固性贫血也可能是由罕见病引起的。
“如果有家庭聚集性、诊断不明确、治疗效果不明显等咱们说的不常见、不寻常的病，那就要警惕是罕见病的可能。”卫海燕说，某种程度上来说，罕见病之所以容易被误诊，是由于不同罕见病有多种症状，患者又分散在不同科室种，一般的医生一年中很难接触到罕见病患者，因此，当家长觉察到孩子有异常情况时，应立即前往大医院进行诊疗。
有没有办法可预防罕见病的发生?卫海燕称，首先是要避免近亲结婚，阻断一些遗传病的发生率，并避免高龄生育，其中，女性生育年龄不宜超过35岁。
要做好产前诊断，如B超、唐氏筛查等，如果发现存在高危的可能性，则需要进一步抽羊水培养，即羊水穿刺检测。而当宝宝出生后，也要立即进行新生儿筛查，通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重。
对那些家有疑似患有罕见病的孩子，还想再生育一个健康孩子的家庭，卫海燕建议，在再次生育前，应明确诊断孩子患的是什么疾病，在备孕前要接受遗传咨询，了解再次生育同样疾病孩子的风险、是否适合再次生育。
当再次怀孕后，应该在怀孕15周以内及早进行产前诊断，看看胎儿是否患有同样疾病并进行处理。至于那些自身患有罕见病，仍希望生个健康的宝宝的人，同样也可以通过遗传咨询、产前诊断来中断遗传。
与其他家过年都包肉馅儿饺子不一样，从4年前起，何女士只要包饺子，那都是素馅儿的，而家中5年多来，也从不见鸡蛋和肉的影子，当然，不是何女士和丈夫不吃，也不是因为他们吃不起，而是他们不能吃，更不敢吃。
“你不吃这些东西，他见不到也就不要了，这样他也好受点。”何女士口中的他，就是自己5岁半，得了丙酸血症的儿子超超。
“俺孩儿不能吃高蛋白的东西，像鸡蛋、肉、奶都不能吃，一吃就会酸堆积，会呕吐、昏迷。”说起这些，何女士难掩悲伤。
要知道，在超超之前，何女士有过一个孩子，但孩子因得了手足口病最终不治身亡，于是当她再次怀孕时，一家人对这个宝宝充满了期待，只是没成想，在孩子出生后第12天，就被查出患上了丙酸血症。
“当时他爸说让送人或者不要了，我不同意，在我心中，只要他有一口气那我就不放弃。”何女士和丈夫花光存款给超超看病，又借了不少钱，但超超的情况一直没见好转，“他现在智商只有3岁孩子的智商，个头也不行。”
前段时间，何女士听说换肝能治儿子的病，“我现在就是赶紧攒钱，到时看能不能给他做个手术，听说做完手术就一切正常了。”泪珠还在脸上挂着的何女士，突然笑了。
【现状】罕见病并不罕见了 河南省成甲基丙二酸血症的高发区
罕见病，世界卫生组织将其定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病，而在我国则是指发病率在万分之一以下的疾病。
与常见病相比，罕见病有诊断不明、发病机制未知的特点，而无药可用或者有药用不起，则是罕见病患者群体的常态。不过，随着社会的进步与发展，不论是国内还是国外，罕见病逐渐被人们所熟悉，这些罕见病患者群体从而也不再孤单。
那到底世界上有多少种罕见病，难道都是无法治愈的绝症吗?上海交通大学医学院附属新华医院、上海市儿科医学研究所内分泌遗传室叶军教授称，目前世界上已知的罕见病种类超过7000种，受影响人数超过3亿，我国罕见病人数将近1700万。
其中，约80%的罕见病为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约30%的罕见病儿童寿命不超过15岁，而目前，只有不足5%的罕见病有治疗方案。
河南省的情况又是如何的呢?据河南省儿童医院内分泌遗传代谢科主任医师卫海燕介绍，河南多发的罕见病为甲基丙二酸血症，该病患病人数及发病率在全国排名前列。
究其原因，卫海燕称，或与河南这个人口大省，即人口基数有关。
【提醒】孩子患罕见病七八成是基因问题 产前和婚前检查不可少
卫海燕称，罕见病70%~80%能找到基因上的问题，表现多种多样，有的是神经系统症状，有的是肝脾系统症状，顽固性贫血也可能是由罕见病引起的。
“如果有家庭聚集性、诊断不明确、治疗效果不明显等咱们说的不常见、不寻常的病，那就要警惕是罕见病的可能。”卫海燕说，某种程度上来说，罕见病之所以容易被误诊，是由于不同罕见病有多种症状，患者又分散在不同科室种，一般的医生一年中很难接触到罕见病患者，因此，当家长觉察到孩子有异常情况时，应立即前往大医院进行诊疗。
有没有办法可预防罕见病的发生?卫海燕称，首先是要避免近亲结婚，阻断一些遗传病的发生率，并避免高龄生育，其中，女性生育年龄不宜超过35岁。
要做好产前诊断，如B超、唐氏筛查等，如果发现存在高危的可能性，则需要进一步抽羊水培养，即羊水穿刺检测。而当宝宝出生后，也要立即进行新生儿筛查，通过出生后的早期诊断和干预，采取及时有效地针对性治疗措施，减少损伤，避免病情加重。
对那些家有疑似患有罕见病的孩子，还想再生育一个健康孩子的家庭，卫海燕建议，在再次生育前，应明确诊断孩子患的是什么疾病，在备孕前要接受遗传咨询，了解再次生育同样疾病孩子的风险、是否适合再次生育。
当再次怀孕后，应该在怀孕15周以内及早进行产前诊断，看看胎儿是否患有同样疾病并进行处理。至于那些自身患有罕见病，仍希望生个健康的宝宝的人，同样也可以通过遗传咨询、产前诊断来中断遗传。
