河南商报首席记者 宗雷 记者 张成诚
每个孩子都是降落人间的天使，可有些孩子，却在降落时出现美丽的意外。他们长到两三岁时就开始暴饮暴食，吃是他的全部，甚至撑破胃，危及生命。他们有个“可爱”的名字，叫“小胖”!可他们的背后，是一群人的心酸!12月1日，一场针对“小胖”的义诊在郑举行，家长、医生有话说!
6岁男孩智商不足2岁，食欲吓人，一年吃胖20多斤
“关爱小胖威利，我们一起行动”12月1日，河南中医药大学第一附属医院，一场义诊活动在郑举行。
这是第几次来郑州，凌云(化名)早已记不清楚，但当得知12月1日郑州有针对孩子病的专家义诊时，她果断决定带孩子去碰碰运气。
检查时，6岁的童童对于桌子上的棉签特别感兴趣，一个不留神他就会从桌子或垃圾桶里偷摸地顺走一个在手里把玩。
有护士上来制止他说不卫生，他立马变得暴躁起来，躺在冰凉的地板上开始打滚，任凭谁劝也不好使。
“咋了宝贝?快妈妈抱你起来地上凉。”在一旁咨询的凌云闻声快步走来，掐起童童的腰把他抱了起来，她个子不高，抱起孩子显得特别吃力。
也许只有妈妈才会让童童获得安全感，童童立马像换个人一样，眯起了眼睛伸着双手要妈妈抱。
在跟医生的交谈中，凌云说起童童过去几年的情况，刚出生时就和其他孩子不太一样，喂养特别困难，吮吸能力很差，浑身发软。从6个月开始，就一直被认为是脑瘫并开始进行康复训练。3岁4个月，他会走路了，可智力水平明显比同龄人差了一大截。今年三月做了一个智力测试，智力水平只有1岁9个月左右孩子的水平。
除了智力发育障碍，2岁半以后，童童的食欲突然开始增加，食欲大起来让人可怕，只要没有人制止，他就可以一直吃，家里不给吃就出去要，要不到就扒垃圾桶找吃的。
大到哪种程度?凌云说，童童的饭量相当于一个成年人，特别喜欢吃面食，食欲暴增第一年，童童长了20斤，之后每年童童的体重都以20斤左右逐步上升到了现在的78斤。
有患者得不到吃的拿刀砍人，有患者翻垃圾桶找吃的……
“孩子在死亡线上已经挣扎了好几回了，单是今年就进了三次重症监护室。”凌云说，童童虽然看起来很壮实，但和同龄的孩子相比免疫力低下，不能长时间待在人流量密集的地方。
2018年底，童童说想上幼儿园，凌云为了满足孩子的心愿，就送他去幼儿园待了3个月。
“别的孩子没事，我们家孩子就不行了，因为这三个月，在医院住了20多天，差点没抢救过来。”凌云无奈地摇了摇头说，在幼儿园童童不幸感染了肺炎，在当地医院治疗无果情况下，不得不转院到郑州接受治疗。在住院过程中，童童从出生以来就跟其他孩子不太一样的病因，也终于查清楚了——小胖威利症。
跟童童相比，3岁半的小浩(化名)是幸运的，出生50天，他就被确诊了。
“出生就进了重症监护室，出来4天才睁眼，不给吃也不要，只睡觉。”小浩妈妈说，小浩有个哥哥，今年8岁多，一切正常。
说着，小浩妈妈哭红了眼，从孩子7个月就接受治疗，基本上啥都懂一点，但不能很好控制自己尿尿和大便，出门还得靠尿不湿。
“最怕别人知道儿子这个病，一说遗传病，耽误他哥哥以后找对象。”小浩妈妈说。
更让小浩妈妈担心的是，孩子出现控制不住食欲状况，“见到别人吃东西会一直盯着看，熟人拿的吃的东西，他会上去就抢!”
曾经，小浩妈妈跟孩子病友家人交流，一位患者因为哥哥阻止他吃东西，拿刀砍哥哥，还有患者在家吃不着东西，跑出去翻垃圾桶找吃的。
“这病是跟他一辈子的，他还那么小……”
“缺医少药”、“药费昂贵”是小胖威利患者面临的最大难题
“小胖威利属于重度残疾，一辈子都需要在监管下生活，其严重程度与对家庭造成的巨大压力和挑战，不亚于白血病等任何一种重大疾病。”浙江小胖威利罕见病关爱中心负责人林晓静说，身为小胖威利患儿家长，他深知家长的痛，创建了关爱中心让家长们抱团取暖，目前这种病还没有治愈的办法，生长激素是目前公认的治疗小胖威利有效的药物。
据了解，生长激素分为水剂和粉剂，水剂价格较好的一支30单位的就要1000多块钱，并需要根据患者体重来计算用量。
以童童的体重为例，打生长激素水剂，一个月要6000元以上，即便是价格相对便宜的粉剂 ，以童童现在体重，一个月也要2000元。
林晓静介绍，“缺医少药”、“药费昂贵”是小胖威利患者面临的最大难题。在国内，即便是医学高度发达的今天，小胖威利仅为不多的几家医院所熟知，极容易被误诊和漏诊，系统有效的治疗则是奢望。
此外对终身需要治疗的小胖威利而言，医药费依然是笔天文数字。高昂的治疗费用完全由患者家庭承担，压垮了一个又一个家庭。林晓静呼吁，希望可以早日将小胖威利治疗纳入医保。
医生痛心：约半数以上孩子都经历过被误诊
活动当天，郑宏，河南中医药大学第一附属医院儿科遗传代谢内分泌团队负责人忙个不停，义诊、解答患者疑问等等，而活动前一天，她已在患者家属群里解答问题到凌晨。
“我是2004年在北京学习期间诊断过肥胖的青春期的小胖威利，直到2008年确诊了一例7个月的被误诊为‘脑瘫’的又瘦又小的小胖威利。这个病非常复杂，不是专科医生不太了解在小胖威利成长过程中他的症状的变化。”郑宏说。
让她最为心痛的是，过去因为缺乏遗传代谢内分泌病的专业医师，很多医生都不认识这个疾病，所以，大约有半数以上孩子都经历过被误诊，给这些孩子及家庭带来沉重的经济负担和精神压力。
一上午，科室出动了七八十位医生、护士利用周末参与活动，郑宏坦言，河南中医药大学第一附属医院儿科，遗传代谢内分泌团队一直致力于为广大罕见病、遗传代谢病患者及家庭解决病痛，同时数年来坚持在做遗传代谢病的科普和义诊活动，借此机会，也想呼吁社会各界人士，关注罕见病，关注我们的未来。
小胖威利有哪些症状？
郑宏介绍，小胖威利宝宝在成长过程中，不同的年龄段的临床表现差别特别大，在妈妈肚子里就表现为胎动少，羊水多等问题，出生的时候常常需要剖宫产或者其他方式助产，生后哭声特别弱，吸吮无力，常常需要鼻饲喂养，过去很多孩子被误诊为HIE、败血症等疾病。婴儿期严重的中枢性肌张力低下、运动发育落后伴随喂养困难、营养不良，常备误诊为脑损伤、脑瘫、SMA等疾病。
郑宏说，孩子2岁以后食欲增加，3、4岁以后出现贪食，以及智力、语言发育落后和一些行为的问题。儿童期、青春期进行贪食、暴饮暴食导致肥胖以及肥胖并发症，甚至会危及生命。同时随着病程进展，还会伴随出现情绪问题、行为异常、脊柱侧弯等形体问题以及皮肤、牙齿等很多方面的异常。
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